Μια γενετική εξέταση πιο κοντά στον ασθενή – Η «βαλίτσα» του PortaGen που φτιάχτηκε στην Πάτρα

Αλεξάνδρα Παναγοπούλου

Για έναν άνθρωπο που ζει σε νησί ή σε μια απομακρυσμένη περιοχή, μια γενετική εξέταση μπορεί να σημαίνει ότι το δείγμα του πρέπει να ταξιδέψει έως ένα μεγάλο, οργανωμένο εργαστήριο. Μαζί του ταξιδεύει και η αναμονή για το αποτέλεσμα.

Μια ερευνητική ομάδα με βασικό πυρήνα το Πανεπιστήμιο Πατρών εξετάζει αν μέρος αυτής της διαδικασίας θα μπορούσε στο μέλλον να γίνεται πιο κοντά στον ασθενή. Το PortaGen είναι ένας φορητός γενετικός αναλυτής που συγκεντρώνει σε μια κατασκευή μεγέθους βαλίτσας εξοπλισμό ο οποίος βρίσκεται συνήθως σε εργαστήρια μοριακής γενετικής.

Δεν διαβάζει ολόκληρο το DNA ενός ανθρώπου και δεν βγάζει μόνο του διάγνωση. Είναι σχεδιασμένο για κάτι πολύ πιο συγκεκριμένο: να ελέγχει εάν στο γενετικό υλικό υπάρχει μια προκαθορισμένη μεταβολή που ενδιαφέρει τους γιατρούς.
Τα πρώτα αποτελέσματα παρουσιάστηκαν σε επιστημονική εργασία, η οποία δημοσιεύθηκε στις 12 Ιουλίου 2026 στο περιοδικό Human Mutation.

Μέρος του εργαστηρίου μέσα σε μια βαλίτσα

Το PortaGen μπορεί να εξετάζει έως 80 δείγματα ταυτόχρονα. Αυτό σημαίνει ότι δεν σχεδιάστηκε μόνο για έναν μεμονωμένο έλεγχο, αλλά και για περιπτώσεις στις οποίες πρέπει να αναλυθούν αρκετά δείγματα χωρίς να υπάρχει διαθέσιμο ένα πλήρως εξοπλισμένο εργαστήριο.

Η συσκευή κατασκευάστηκε μέσα από τη συνεργασία του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας του Τμήματος Φαρμακευτικής με ερευνητές του Τμήματος Μηχανολόγων και Αεροναυπηγών Μηχανικών του Πανεπιστημίου Πατρών.

Η μία πλευρά της ομάδας γνώριζε ποια σημεία του DNA έπρεπε να ελεγχθούν. Η άλλη ανέλαβε να χωρέσει τις αναγκαίες εργαστηριακές λειτουργίες σε μια ανθεκτική συσκευή που μπορεί να μεταφερθεί.

Εικαστική απεικόνιση φορητού συστήματος γενετικής ανάλυσης σε βαλίτσα. Η εικόνα δεν απεικονίζει το πραγματικό PortaGen

Οι δοκιμές σε φάρμακο και β-θαλασσαιμία

Η πρώτη δοκιμή έγινε σε 51 δείγματα και αφορούσε δύο γενετικές παραλλαγές που μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός ενεργοποιεί την κλοπιδογρέλη.

Η κλοπιδογρέλη είναι φάρμακο που χρησιμοποιείται για την πρόληψη θρομβώσεων, συχνά και μετά από αγγειοπλαστική. Σε ορισμένους ανθρώπους, γενετικές διαφορές μπορεί να επηρεάζουν την αποτελεσματικότητά της. Η γενετική πληροφορία δεν αρκεί από μόνη της για την αλλαγή μιας θεραπείας, μπορεί όμως να προσφέρει στον γιατρό ένα ακόμη στοιχείο για την επιλογή του κατάλληλου φαρμάκου.

Σε σύγκριση με την εργαστηριακή μέθοδο αναφοράς, το PortaGen έδωσε τα ίδια αποτελέσματα στο 94,1% των ελέγχων για την πρώτη παραλλαγή και στο 90,2% για τη δεύτερη.

Η επόμενη δοκιμή έγινε σε 60 δείγματα και αφορούσε μία συγκεκριμένη μετάλλαξη που συνδέεται με τη β-θαλασσαιμία και εμφανίζεται συχνά στην Ελλάδα και στη Μεσόγειο. Σε αυτή την περίπτωση, τα αποτελέσματα της συσκευής συμφώνησαν κατά 95% με εκείνα ενός άλλου, ήδη καθιερωμένου φορητού αναλυτή.

Συνολικά πραγματοποιήθηκαν 162 επιμέρους γενετικές αναλύσεις. Οι 151 έδωσαν αποτέλεσμα που συμφωνούσε με τη μέθοδο σύγκρισης, ποσοστό 93,2%.

Τα βασικά στοιχεία της επιστημονικής αξιολόγησης του PortaGen: δυνατότητα ταυτόχρονης επεξεργασίας έως 80 δειγμάτων και συνολική συμφωνία 93,2% με τις μεθόδους σύγκρισης

Το 93,2% δεν αποτελεί ακόμη εισιτήριο για το νοσοκομείο

Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η ιδέα μπορεί να λειτουργήσει. Δεν σημαίνουν, όμως, ότι το PortaGen είναι έτοιμο να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση ή τη θεραπεία ασθενών.

Σε 11 από τις 162 αναλύσεις το αποτέλεσμα δεν συμφώνησε με εκείνο της μεθόδου σύγκρισης. Σε μια γενετική εξέταση, ακόμη και μια μικρή πιθανότητα λάθους έχει ιδιαίτερη σημασία, ειδικά όταν το αποτέλεσμα μπορεί να επηρεάσει μια ιατρική απόφαση.

Η μελέτη περιορίστηκε επίσης σε τρεις συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές. Δεν αποδεικνύει ότι η συσκευή μπορεί να αναζητήσει όλες τις μεταλλάξεις της β-θαλασσαιμίας ή να πραγματοποιήσει έναν γενικό γενετικό έλεγχο.

Παράλληλα, το DNA που χρησιμοποιήθηκε είχε ήδη απομονωθεί από το αίμα σε εργαστήριο. Η σημερινή μορφή της συσκευής δεν επιτρέπει, επομένως, να τοποθετηθεί απευθείας ένα δείγμα αίματος και να προκύψει αυτόματα η τελική απάντηση.

Οι ίδιοι οι ερευνητές επισημαίνουν ότι χρειάζονται μεγαλύτερες δοκιμές, περισσότερες γενετικές παραλλαγές και συστηματικός έλεγχος της αξιοπιστίας της συσκευής σε διαφορετικές συνθήκες. Πρέπει ακόμη να μετρηθούν ο χρόνος κάθε εξέτασης, το κόστος, η εκπαίδευση που απαιτείται και η σταθερότητα των αποτελεσμάτων από χρήση σε χρήση.

Το PortaGen πραγματοποιεί στοχευμένο έλεγχο προκαθορισμένων γονιδιακών παραλλαγών και όχι ανάγνωση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η απόσταση που επιχειρεί να μικρύνει

Εάν τα επόμενα στάδια αποδειχθούν επιτυχημένα, μια τέτοια φορητή μονάδα θα μπορούσε να φανεί χρήσιμη σε μικρότερα νοσοκομεία, νησιά, απομακρυσμένες περιοχές ή χώρες όπου η πρόσβαση σε εργαστήριο μοριακής γενετικής είναι δύσκολη.

Αντί να αποστέλλεται κάθε δείγμα σε ένα μεγάλο κέντρο, ορισμένες στοχευμένες αναλύσεις θα μπορούσαν να γίνονται κοντύτερα στον άνθρωπο που περιμένει το αποτέλεσμα. Αυτό θα μπορούσε να περιορίσει τις μετακινήσεις και τις καθυστερήσεις, χωρίς να καταργεί τον γιατρό ή την ανάγκη για πιστοποιημένο εργαστηριακό έλεγχο.

Το επίτευγμα της ομάδας της Πάτρας δεν είναι ότι αντικατέστησε το γενετικό εργαστήριο με μια βαλίτσα. Είναι ότι κατάφερε να χωρέσει μέσα σε αυτήν ένα σημαντικό μέρος του και να δείξει, με πραγματικά δείγματα, ότι η ιδέα αξίζει να δοκιμαστεί σε μεγαλύτερη κλίμακα.

Η βαλίτσα δεν είναι ακόμη έτοιμη να φτάσει στο νοσοκομείο. Δείχνει, όμως, έναν δρόμο μέσα από τον οποίο η γενετική εξέταση θα μπορούσε στο μέλλον να χρειάζεται να ταξιδεύει λιγότερο — επειδή ο εξοπλισμός θα μπορεί να ταξιδεύει προς τον ασθενή.

Η «Πελοπόννησος» και το pelop.gr σε ανοιχτή γραμμή με τον Πολίτη

Η φωνή σου έχει δύναμη – στείλε παράπονα, καταγγελίες ή ιδέες για τη γειτονιά σου.

Viber: +306909196125

Στείλε μήνυμα στο Viber

Ακολουθήστε μας για όλες τις ειδήσεις στο Bing News και το Google News