Αυτισμός: Ανακάλυψη-σταθμός για τις πρωτεΐνες του εγκεφάλου ανοίγει τον δρόμο για νέες θεραπείες

Πελοπόννησος Newsroom

Σημαντική επιστημονική πρόοδο στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών του αυτισμού σημείωσαν ερευνητές στις ΗΠΑ, χαρτογραφώντας για πρώτη φορά το πλέγμα αλληλεπιδράσεων των πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Η νέα μελέτη αποκαλύπτει πώς συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις μεταβάλλουν τη μεταξύ τους συνεργασία, προσφέροντας νέους θεραπευτικούς στόχους για τις σοβαρότερες μορφές του φάσματος.

Αν και οι γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό είναι γνωστές εδώ και δεκαετίες, η ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών παρέμενε στάσιμη λόγω της πολυπλοκότητας του εγκεφάλου. Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον επιστήμονα Μάθιου Στέιτ από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, εστίασε στις πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια:

• Δείγμα έρευνας: Αναλύθηκαν 100 πρωτεΐνες που σχετίζονται άμεσα με σοβαρές μορφές αυτισμού.

• Νέα ευρήματα: Εντοπίστηκαν περισσότερες από 1.000 άγνωστες έως τώρα πρωτεΐνες-συνεργάτες, οι οποίες αλληλεπιδρούν μαζί τους μέσα στα κύτταρα.

Πώς οι μεταλλάξεις διαταράσσουν την κυτταρική διαίρεση

Οι δοκιμές έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις αλλάζουν τη δομή και τη «συνδετικότητα» των πρωτεϊνών, κάνοντάς τες είτε πολύ «κολλώδεις» είτε «ολισθηρές».

Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί το ζεύγος πρωτεϊνών FOXP1 και FOXP4, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία νέων εγκεφαλικών κυττάρων. Όταν η FOXP1 φέρει μετάλλαξη, χάνει τη σύνδεσή της με τη FOXP4. Ως αποτέλεσμα, η FOXP4 ενεργοποιεί λανθασμένα γονίδια, εμποδίζοντας τη φυσιολογική διαίρεση των νευρώνων κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Ελπίδες για κοινές θεραπευτικές στρατηγικές

Η ανακάλυψη των μηχανισμών αυτών επιτρέπει πλέον στους επιστήμονες να σχεδιάσουν μόρια που θα λειτουργούν ως «μοριακή κόλλα» ή θα μπλοκάρουν τις παθολογικές συνδέσεις.

Παράλληλα, το γεγονός ότι πολλές από τις εξεταζόμενες πρωτεΐνες μοιράζονται τους ίδιους «συνεργάτες» υποδηλώνει ότι συμμετέχουν σε κοινά κυτταρικά δίκτυα. Αυτό γεννά την προσδοκία ότι στο μέλλον μια ενιαία φαρμακευτική θεραπεία ενδέχεται να καλύπτει διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, απλοποιώντας τη θεραπευτική προσέγγιση για τα άτομα με σοβαρή νοητική αναπηρία.

Η «Πελοπόννησος» και το pelop.gr σε ανοιχτή γραμμή με τον Πολίτη

Η φωνή σου έχει δύναμη – στείλε παράπονα, καταγγελίες ή ιδέες για τη γειτονιά σου.

Viber: +306909196125

Στείλε μήνυμα στο Viber

Ακολουθήστε μας για όλες τις ειδήσεις στο Bing News και το Google News