Ο Πατρινός επιστήμονας για την ανάγνωση του γονιδιώματος: Σημαντικό όπλο, αλλά υπό προϋποθέσεις
Το 2024, το ελληνικό πρόγραμμα εντάχθηκε επίσημα στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «Genome of Europe», οπότε σχεδιάζεται η ανάλυση 2.500 επιπλέον γονιδιωμάτων, στο πλαίσιο κοινών κλινικών μελετών
Ο Γιώργος Πατρινός το 2012 έγινε ο πρώτος Ελληνας, του οποίου το πλήρες γονιδίωμα αναλύθηκε 
Πόσο εύκολο και ασφαλές είναι να διαβάσει κάποιος το γονιδίωμά του, ώστε να έχει εικόνα για τον οργανισμό του και τις υγειονομικές απειλές με τις οποίες είναι πιθανόν να βρεθεί αντιμέτωπος στο μέλλον;
Στις μέρες μας είναι πανεύκολο και ασφαλές. Αρκεί βέβαια να απευθυνθεί κάποιος για την αλληλούχιση του γονιδιώματός του σε εγκεκριμένο κέντρο, στη χώρα μας στο Ινστιτούτο Παστέρ, και στην κατάλληλη επιστημονική ομάδα.
Η επαναφορά του θέματος στο προσκήνιο ήρθε από το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, το οποίο φιλοξένησε τον καθηγητή Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Πατρών, Γιώργο Πατρινό, ο οποίος είναι και γενικός διευθυντής του Ινστιτούτου Παστέρ υπό την αιγίδα του οποίου έχει τεθεί και το «Genome of Greece».
Για την ιστορία, ο κ. Πατρινός το 2012 έγινε ο πρώτος Ελληνας, του οποίου το πλήρες γονιδίωμα αναλύθηκε και εντάχθηκε στην υπό δημιουργία ελληνική βάση δεδομένων «Genome of Greece». Κι αυτό συνέβη, όπως εξηγεί ο ίδιος, μιλώντας στην εφημερίδα «Πελοπόννησος», αποδεχόμενος πρόταση από αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας να αλληλουχηθεί το δικό του γονιδίωμα. Η διαδικασία περιλάμβανε μια απλή αιμοληψία και το δείγμα στάλθηκε στις ΗΠΑ για μελέτη. Λίγο καιρό αργότερα, ο Γιώργος Πατρινός παρέλαβε ένα αρχείο με γενετικές πληροφορίες.
Διαβάστε επίσης: Το Brain Drain γίνεται… Gain: Γιατί 6 στους 10 Έλληνες της κρίσης επιστρέφουν και το μεγάλο στοίχημα για την Πάτρα
«Το κόστος ήταν αρκετά υψηλό, τότε έφτανε τις 60.000, το οποίο κάλυψε η εταιρεία. Προσωπικά δεν είχα τη δυνατότητα να καλύψω ένα τέτοιο ποσό» μας εξήγησε, προσθέτοντας ότι «πλέον τα δεδομένα αυτά έχουν αλλάξει. Πανεύκολα μπορεί να απευθυνθεί κάποιος στο Ινστιτούτο Παστέρ, όπου γίνεται η ερμηνεία και η επικοινωνία των αποτελεσμάτων και το κόστος δεν ξεπερνά τα 800 ευρώ».
Υπενθυμίζουμε ότι η ιδέα του «Genome of Greece» γεννήθηκε το 2010 στο Πανεπιστήμιο Πατρών από τον κ. Πατρινό, ο οποίος ήταν τότε επικεφαλής του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας.
Ο ΚΙΝΔΥΝΟΣ
Ρωτήσαμε τον κ. Πατρινό εάν αισθάνεται πιο ασφαλής γνωρίζοντας το γονιδίωμά του. Η απάντησή του: «Ναι, σίγουρα νιώθω πιο ασφαλής. Με την έννοια ότι γνωρίζω πράγματα τα οποία δεν γνώριζα πριν. Είναι πολύ σημαντικό όμως τα αποτελέσματα ενός τέτοιου ελέγχου να επικοινωνούνται από ειδικούς. Γιατί αν, για παράδειγμα, δοθεί σε κάποιον η λίστα της ανάλυσης απλώς με μία ένδειξη δίπλα, μπορεί να τρομοκρατηθεί ψευδώς ή να επαναπαυτεί ψευδώς. Σε ό,τι αφορά το δικό μου προφίλ διαπιστώθηκε ότι διαθέτω 187 παραλλαγές που συνδέονται με κληρονομικές μορφές καρκίνου. Δεν σας κρύβω ότι τρομοκρατήθηκα. Κι αν αυτό συνέβη σε μένα, σκεφτείτε με ανθρώπους που δεν έχουν τη συγκεκριμένη γνώση. Στη μελέτη όμως που ακολούθησε αποδείχτηκε ότι οι περισσότερες τέτοιες παραλλαγές δεν οδηγούν αναγκαστικά σε εκδήλωση της ασθένειας. Από τις 187 δικές μου γενετικές παραλλαγές, ούτε μία δεν μπορούσε να προκαλέσει καρκίνο, ενώ από τις 570 παραλλαγές που εντοπίστηκαν σε έντεκα μέλη δύο οικογενειών από Ελλάδα και Μάλτα, μόνο οι δύο θα μπορούσαν δυνητικά να οδηγήσουν σε καρκίνο».
Η περιγραφή αυτή αιτιολογεί πλήρως την επισήμανση του κ. Πατρινού ότι η επικοινωνία των αποτελεσμάτων πρέπει να γίνεται από ειδικούς, πιστοποιημένα εργαστήρια και όχι μέσω επιστολών, ηλεκτρονικού ταχυδρομείου κ.λπ. Η ενημέρωση για ένα τέτοιο θέμα πρέπει να γίνεται διά ζώσης. Να έχεις τον άνθρωπο μπροστά σου. Τονίζω ότι βασική προϋπόθεση είναι να υπάρχουν οι κατάλληλες διασφαλίσεις που σημαίνει γενετική συμβουλευτική που θα δώσει τη σωστή ερμηνεία και ανωνυμία στα δεδομένα».
600 ΕΛΛΗΝΕΣ
Σήμερα, το πρόγραμμα «Genome of Greece» περιλαμβάνει την ανάλυση του γονιδιώματος για περίπου 600 Ελληνες, κάποιοι από τους οποίους ανήκουν στον γενικό πληθυσμό και κάποιοι σε ομάδες ασθενών με συγκεκριμένα νοσήματα, όπως η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα ALS, η θαλασσαιμία και η κοιλιοκάκη. Τα δεδομένα είναι πλήρως ανωνυμοποιημένα, αποθηκεύονται εκτός διαδικτύου και χρησιμοποιούνται μόνο σε συγκεντρωτική μορφή».
Στο ερώτημά μας εάν η χώρα μας διαθέτει τον μηχανισμό σωστής αξιοποίησης όλων αυτών των δεδομένων, ο κ. Πατρινός απάντησε αρνητικά. «Είμαστε στο στάδιο το υπουργείο Υγείας να κατανοήσει την ανάγκη της γνώσης του γονιδιώματος και τι μπορούμε να κερδίσουμε από την εξατομίκευση θεραπείας. Κι αυτά τα κέρδη είναι πάρα πολλά».
Ο καθηγητής μάλιστα περιέγραψε ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα με μελέτη που έγινε μεταξύ ψυχιατρικών ασθενών στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Πατρών. «Συγκρίναμε ασθενείς οι οποίοι πήραν γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία, δηλαδή με βάση τα αποτελέσματα του γενετικού τεστ, με ασθενείς οι οποίοι έλαβαν θεραπεία χωρίς γενετική ανάλυση. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, στους πρώτους ασθενείς με το γενετικά καθοδηγούμενο σκέλος είχαμε 34% λιγότερες παρενέργειες, 40% λιγότερες νοσηλείες, λιγότερη πολυφαρμακία ψυχιατρική, λιγότερες επαναεισαγωγές, λιγότερες ημέρες νοσηλείας, λιγότερους θανάτους από αυτοκτονίες και περιορίστηκε το κόστος θεραπείας με συνακόλουθη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών».
Η «Πελοπόννησος» και το pelop.gr σε ανοιχτή γραμμή με τον Πολίτη
Η φωνή σου έχει δύναμη – στείλε παράπονα, καταγγελίες ή ιδέες για τη γειτονιά σου.
Ακολουθήστε μας για όλες τις ειδήσεις στο Bing News και το Google News
