Η Γενετική μας ιστορία μπορεί να σώσει ζωές
Η παρανόηση ότι ο καρκίνος του μαστού αφορά μόνο τις γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό συχνά καθυστερεί τη διάγνωση ή την πρόληψη
Του Αναστάσιου Ν. Σολδάτου
Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο συχνή μορφή καρκίνου στις γυναίκες παγκοσμίως. Αν και οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού εμφανίζονται σποραδικά, ένα σημαντικό ποσοστό -περίπου 5-10% – αποδίδεται σε κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η προδιάθεση για την εμφάνιση της νόσου μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά μέσω συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων.
Οι πιο γνωστές γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού βρίσκονται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Γυναίκες που φέρουν παθολογική μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια έχουν αυξημένο κίνδυνο -έως και 70%- να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Επιπλέον, παρουσιάζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για άλλες μορφές καρκίνου, όπως των ωοθηκών, του παγκρέατος και -σε μικρότερο βαθμό- του προστάτη στους άνδρες.
Η σημασία της γενετικής συμβουλευτικής και του μοριακού ελέγχου είναι τεράστια. Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού -ειδικά αν εμφανίστηκε σε νεαρή ηλικία ή υπήρξαν πολλαπλά περιστατικά σε συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού- καλό είναι να συζητούν με ειδικό ιατρό τη δυνατότητα για γονιδιακό έλεγχο. Η ανίχνευση μιας μετάλλαξης προσφέρει τη δυνατότητα για στοχευμένη παρακολούθηση και προληπτικά μέτρα, όπως συχνότερους απεικονιστικούς ελέγχους, φαρμακοπροφύλαξη ή ακόμη και προφυλακτική μαστεκτομή σε επιλεγμένες περιπτώσεις.
Αξιοσημείωτο είναι ότι οι φορείς μεταλλάξεων BRCA δεν είναι μόνο γυναίκες. Ανδρες μπορούν επίσης να είναι φορείς και να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στους απογόνους τους, ενώ οι ίδιοι διατρέχουν αυξημένο – αν και μικρότερο – κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και του προστάτη.
Η ενημέρωση του κοινού είναι κρίσιμη. Η παρανόηση ότι ο καρκίνος του μαστού αφορά μόνο τις γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό συχνά καθυστερεί τη διάγνωση ή την πρόληψη. Η ιστορία διάσημων γυναικών, όπως της ηθοποιού Angelina Jolie που υποβλήθηκε σε προληπτική μαστεκτομή λόγω BRCA μετάλλαξης, έριξε φως στη δύναμη της προληπτικής ιατρικής.
Η επιστήμη πλέον δίνει τη δυνατότητα να «διαβάζουμε» τον γενετικό μας κώδικα και να προλαβαίνουμε καταστάσεις που κάποτε φάνταζαν αναπόφευκτες. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού δεν είναι καταδίκη -είναι πληροφορία. Και η πληροφορία, όταν αξιοποιείται σωστά, σώζει ζωές.
*Ο Δρ. Αναστάσιος Ν. Σολδάτος, PhD FEBS, BSc Γενετική & Κλινική Βιοχημεία,
MSc Μοριακή Ιατρική, PhD Μοριακή Ανοσολογία. Επιστημονικός Υπεύθυνος Τμήματος Μοριακής Παθολογίας, δικαστικός Πραγματογνώμων Ανάλυσης DNA.
Ακολουθήστε μας για όλες τις ειδήσεις στο Bing News και το Google News
