Αγωνία για 11 οικογένειες στην Ελλάδα με παιδιά από τον Δανό δότη – Τα κενά στους γενετικούς ελέγχους και υψηλοί κίνδυνοι
Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη με σοβαρή μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών παγκοσμίως έχει φέρει σε οριακή αγωνία 11 οικογένειες στην Ελλάδα. Με ένα παιδί ήδη νεκρό και ένα ακόμη να νοσεί από καρκίνο, οι ελληνικές Αρχές προσπαθούν να χαρτογραφήσουν όλα τα περιστατικά, ενώ η επιστημονική κοινότητα αναδεικνύει τα όρια των γενετικών ελέγχων και την ανάγκη αυστηρότερων κανόνων στη χρήση γαμετών.
Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία, ο οποίος φέρει σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε επί σειρά ετών για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες, έχει προκαλέσει διεθνή ανησυχία. Ανάμεσα στα παιδιά που γεννήθηκαν με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό, 18 βρίσκονται στην Ελλάδα, με τις Αρχές να προσπαθούν να χαρτογραφήσουν πλήρως τα περιστατικά.
Στη χώρα μας, 11 οικογένειες έχουν ενημερωθεί ότι σχετίζονται με την υπόθεση και βρίσκονται σε διαδικασία ελέγχου. Όπως ανέφερε ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» Αντώνης Καττάμης, από τα μέχρι στιγμής δεδομένα, ένα παιδί που γεννήθηκε από το σπέρμα του δότη έχει χάσει τη ζωή του, ενώ αδελφό του νοσεί ήδη από καρκίνο. Το ζευγάρι είχε αποκτήσει τρία παιδιά μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης με σπέρμα του συγκεκριμένου δότη.
Σύμφωνα με ειδικούς επιστήμονες, η υπόθεση αυτή καταδεικνύει ότι, όσο αυστηρά κι αν είναι τα πρωτόκολλα, το ρίσκο δεν μπορεί ποτέ να μηδενιστεί. Παράλληλα, επαναφέρει στο προσκήνιο το ερώτημα πόσα παιδιά επιτρέπεται να γεννιούνται από έναν δότη, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για σταθερούς, διεθνώς αποδεκτούς κανόνες που θα προστατεύουν όσο γίνεται καλύτερα τα παιδιά και τους γονείς.
Για να αποσαφηνιστούν οι πραγματικοί κίνδυνοι και τα όρια των γενετικών ελέγχων, το ΑΠΕ-ΜΠΕ απευθύνθηκε στην ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Jan Traeger–Συνοδινού, πρώην διευθύντρια του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής και μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής την περίοδο 2021–2024.
Η ίδια εξηγεί τι ισχύει σήμερα στην Ελλάδα για τον έλεγχο των δοτών και τον μέγιστο αριθμό χρήσεων των γαμετών, αλλά και γιατί, ακόμη και με αυστηρά πρωτόκολλα, δεν μπορεί να αποκλειστεί πλήρως ο κίνδυνος εμφάνισης μιας σπάνιας γενετικής νόσου.
«Πρώτα απ’ όλα, αυτή η υπόθεση είναι εξαιρετικά δυσάρεστη για όλες τις οικογένειες που έχουν επηρεαστεί. Παράλληλα, αναδεικνύει δύο βασικούς κινδύνους της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF):
α) την πιθανότητα μετάδοσης γενετικών νοσημάτων στους απογόνους και
β) το ζήτημα του πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθούν τα γαμετικά κύτταρα ενός δότη», σημειώνει η Jan Traeger–Συνοδινού.
Τι σημαίνει η παραλλαγή στο γονίδιο TP53
Η συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53 ταξινομείται ως παθογόνος βάσει των κριτηρίων της Αμερικανικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής (ACMG). Η μετάλλαξη, όπως εξηγεί η καθηγήτρια, προέκυψε τυχαία κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη και δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρά του, αλλά σε ποσοστό περίπου 20% – κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκισμός. Στο ποσοστό αυτό περιλαμβάνεται και μέρος των σπερματοζωαρίων.
Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί που προκύπτει μέσω IVF από «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο θα κληρονομήσει τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρά του, με αποτέλεσμα πολύ υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κακοηθειών, όπως στο σύνδρομο Li–Fraumeni, ένα από τα πιο επιθετικά κληρονομικά σύνδρομα προδιάθεσης σε καρκίνο. Αυξημένο κίνδυνο φέρει και ο ίδιος ο δότης για την πορεία της υγείας του.
Στο ερώτημα αν μια τέτοια μετάλλαξη θα μπορούσε να ανιχνευθεί προληπτικά, η καθηγήτρια απαντά πως η συνήθης πηγή DNA για γενετικό έλεγχο είναι τα λευκά αιμοσφαίρια από δείγμα αίματος, και οι περισσότερες διαγνωστικές πλατφόρμες είναι «ρυθμισμένες» να εντοπίζουν παραλλαγές που βρίσκονται περίπου στο 50%, με όριο ευαισθησίας γύρω στο 30%. Σε τόσο χαμηλό ποσοστό, όπως στην περίπτωση του συγκεκριμένου μωσαϊκισμού, οι κλασικές εξετάσεις δεν μπορούν πρακτικά να την ανιχνεύσουν.
«Στην καθημερινή κλινική πράξη δεν απαιτείται τόσο υψηλή ευαισθησία, γιατί οι κλινικά σημαντικοί μωσαϊκισμοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Ο συγκεκριμένος δότης είναι πραγματικά μια ασυνήθιστη και ακραία περίπτωση και δεν είναι ρεαλιστικό να εφαρμόζονται τόσο εξειδικευμένες εξετάσεις σε όλους», εξηγεί η Jan Traeger–Συνοδινού.
Τι έλεγχοι γίνονται στους δότες γαμετών
Οι έλεγχοι που επιβάλλονται στους δότες καθορίζονται από το εθνικό νομικό πλαίσιο κάθε χώρας, αλλά σε γενικές γραμμές είναι συγκρίσιμοι σε όλη την Ευρώπη. Περιλαμβάνουν τουλάχιστον:
- κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση,
- αποκλεισμό βασικών λοιμωδών νοσημάτων,
και γενετικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να είναι πιο περιορισμένος ή πιο διευρυμένος ανάλογα με τη χώρα (για παράδειγμα, στο Ηνωμένο Βασίλειο υπάρχει υποχρεωτικός έλεγχος μόνο για κυστική ίνωση).
Στην Ελλάδα, ο προτεινόμενος γενετικός έλεγχος για δότες σπέρματος και ωαρίων περιλαμβάνει ενδεικτικά:
- έλεγχο για φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας,
- φορεία κυστικής ίνωσης (με κάλυψη ≥ 99% των παθολογικών μεταλλάξεων),
- κλασικό καρυότυπο,
- φορεία νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (γονίδιο SMN1),
- φορεία μη συνδρομικής κώφωσης (γονίδιο GJB2 – κονεξίνη),
- και για τις δότριες, έλεγχο φορείας συνδρόμου εύθραυστου Χ (Fragile-X).
«Το ζευγάρι μπορεί να επιλέξει πιο εκτεταμένο γενετικό έλεγχο, όμως πάντα θα υπάρχει ένα μικρό, υπολειπόμενο ρίσκο για εξαιρετικά σπάνιες νόσους», σχολιάζει η ομότιμη καθηγήτρια.
Υπενθυμίζει ότι τα περισσότερα γενετικά νοσήματα κληρονομούνται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα – με πιθανότητα 25% να νοσήσει το παιδί όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (όπως στη μεσογειακή αναιμία ή την κυστική ίνωση). Άλλα νοσήματα είναι φυλοσύνδετα υπολειπόμενα, με μετάδοση από μητέρα–φορέα στους γιους με κίνδυνο 50%. Τα αυτοσωματικά επικρατή νοσήματα συνήθως εκδηλώνονται στον ίδιο τον ενήλικο φορέα, ο οποίος σε τέτοια περίπτωση δεν γίνεται δεκτός ως δότης.
Στην Ελλάδα, ο συνιστώμενος μοριακός έλεγχος για τα συχνότερα αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα έχει μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών γενετικών παθήσεων σε παιδιά που προκύπτουν από IVF. Ο πιο εκτεταμένος έλεγχος εξακολουθεί να είναι προαιρετικός.
Πόσα παιδιά μπορούν να γεννηθούν από έναν δότη
Στο ερώτημα για τον μέγιστο αριθμό απογόνων ανά δότη, η Jan Traeger–Συνοδινού υπογραμμίζει ότι βασικός στόχος είναι η ελαχιστοποίηση του κινδύνου τυχαίας συγγένειας στο μέλλον. Η ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) επεξεργάζεται νέες κατευθυντήριες οδηγίες για το θέμα, με στόχο μια πιο ενιαία ευρωπαϊκή προσέγγιση.
Στην Ελλάδα εφαρμόζεται ήδη από το 2005, με πρόσφατες τροποποιήσεις, συγκεκριμένο όριο:
τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη δημιουργία παιδιών σε έως 12 οικογένειες συνολικά.
Από το 2022 λειτουργεί και το Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, το οποίο επιτρέπει:
- τον έλεγχο του συνολικού αριθμού απογόνων ανά δότη,
- και την παρακολούθηση γαμετών που ενδέχεται να συσχετιστούν εκ των υστέρων με κάποια γενετική νόσο, ώστε να λαμβάνονται έγκαιρα μέτρα.
Η ομότιμη καθηγήτρια καταλήγει ότι η συγκεκριμένη υπόθεση μας υπενθυμίζει κάτι θεμελιώδες:
ότι κίνδυνος γενετικών παθήσεων υπάρχει πάντα, τόσο στη φυσική σύλληψη όσο και στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Γι’ αυτό, τα ζευγάρια πρέπει να ενημερώνονται υπεύθυνα από ειδικούς γενετιστές και να έχουν πρόσβαση σε επιλογές που μειώνουν όσο γίνεται τον κίνδυνο. Ταυτόχρονα, όλες οι χώρες καλούνται να εφαρμόζουν αυστηρά όρια και διαφανείς διαδικασίες για τον αριθμό απογόνων ανά δότη, ώστε να προστατεύονται οι οικογένειες και τα παιδιά που γεννιούνται με τη βοήθεια της επιστήμης.
Η «Πελοπόννησος» και το pelop.gr σε ανοιχτή γραμμή με τον Πολίτη
Η φωνή σου έχει δύναμη – στείλε παράπονα, καταγγελίες ή ιδέες για τη γειτονιά σου.
Ακολουθήστε μας για όλες τις ειδήσεις στο Bing News και το Google News
