Περικλής Νταβλούρος: Μας «συστήνει» την άγνωστη νόσο της καρδιακής αμυλοείδωσης

Πελοπόννησος Newsroom

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια νόσος στην οποία ανώμαλες πρωτεΐνες συσσωρεύονται στην καρδιά. Πρόκειται για μια νόσο η οποία μπορεί να κληρονομηθεί ή μπορεί να εμφανιστεί επίκτητα (χωρίς να κληρονομηθεί, σε μεγαλύτερες ηλικίες) ή να αποτελεί εκδήλωση ενός καρκίνου (συνηθέστερα ενός αιματολογικού καρκίνου που ονομάζεται πολλαπλό μυέλωμα).
Καθώς οι ανώμαλες πρωτεΐνες συσσωρεύονται στον καρδιακό μυ, η καρδιά πασχίζει να εξωθήσει το αίμα, αλλά προοδευτικά χάνει τη δύναμή της, ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και τελικά πεθαίνει. Πριν μερικά χρόνια η νόσος ήταν ανίατη, σήμερα όμως για κάποιες μορφές της νόσου, υπάρχει θεραπεία.

ΤΥΠΟΙ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Οι πρωτεΐνες είναι μακριά μόρια τα οποία μοιάζουν με αλυσίδες και έχουν συγκεκριμένο σχήμα στον χώρο μοναδικό για κάθε μια. Το σώμα μας τις χρησιμοποιεί σαν δομικά συστατικά, σαν ένζυμα που διεκπεραιώνουν χημικές αντιδράσεις, σαν πηγή ενέργειας, σαν μεταφορείς άλλων στοιχείων, σαν μηνύματα μεταξύ διαφόρων συστημάτων του σώματος, κ.τλ… Ομως τα κύτταρά μας μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις πρωτεΐνες μόνο όταν αυτές έχουν το σωστό σχήμα. Αν οι τελευταίες χάσουν το σχήμα τους και συγκολληθούν η μια με την άλλη δημιουργούν συμπλέγματα που λέγονται «αμυλοειδές» και γίνονται σαν ένα κουβάρι. Τότε είναι πλέον μη λειτουργικές, άχρηστες και μπορεί να συσσωρευτούν σε διάφορα όργανα μεταξύ των κυττάρων τους. Στην επίκτητη μορφή, αυτό συμβαίνει με τα χρόνια όταν για κάποιον λόγο οι πρωτεΐνες οι οποίες είναι φυσιολογικές, ξαφνικά γίνονται ασταθείς, τυλίγονται μεταξύ τους και γίνονται σαν ένα κουβάρι στον χώρο.

Πράγματι, η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα, όπως νεφρά, νεύρα, ήπαρ (συκώτι), καρδιά, κ.τλ. Υπάρχουν πολλά είδη αμυλοείδωσης, όμως τρείς κύριοι τύποι προσβάλλουν την καρδιά.

Η AL αμυλοείδωση, όπου πρωτεΐνες του ανοσολογικού συστήματος και συγκεκριμένα τμήματα από τα αντισώματά μας υπερπαράγονται από κάποια καρκινικά κύτταρα στον μυελό των οστών. Τυπικά αυτό συμβαίνει στη μέση ηλικία (50 ετών).

Η ATTR αμυλοείδωση, όπου παράγεται από το ήπαρ μια πρωτεΐνη που λέγεται τρανσθυρετίνη (TTR) και η οποία φυσιολογικά χρησιμεύει σαν μεταφορέας άλλων ουσιών στο σώμα μας (π.χ. θυροξίνη, ρετινόλη), αλλά σε αυτούς τους ασθενείς είναι ασταθής και δημιουργεί αμυλοειδές. Αυτή η αμυλοείδωση έχει κληρονομικό και επίκτητο τύπο.

Μηχανισμός καρδιακής αμυλοείδωσης

Η κληρονομική ATTR μπορεί να εμφανιστεί σε νεαρούς ασθενείς. Η επίκτητη ATTR εμφανίζεται μετά τα 60 έτη και οφείλεται σε παραγωγή TTR από το ήπαρ (συκώτι), οι οποίες είναι αστεθείς, αναδιπλώνονται και συσσωρεύονται σε διάφορα όργανα. Τέλος υπάρχει η αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση, οφείλεται στη συσσώρευση πρωτεϊνών (β2-μικροσφαιρίνες) που δεν μπορεί να απομακρύνει από το σώμα η τελευταία και προσβάλλει προφανώς τους αιμοκαθαιρόμενους ασθενείς. Υπάρχουν και διάφοροι άλλοι τύποι αμυλοείδωσης που είναι όμως σπάνιοι.

Η ATTR ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗ

Η αμυλοείδωση αυτή είναι από τις συχνότερες που προσβάλλουν την καρδιά. Οπως αναφέραμε παραπάνω μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη. Η κληρονομική είναι πολύ σπάνια και παρατηρείται σε συγκεκριμένες χώρες ή τοποθεσίες. Στην Ευρώπη απαντάται γενικά σε 1/100.000 άτομα, αλλά σε συγκεκριμένα μέρη είναι συχνότερη. Ετσι π.χ. στην Πορτογαλία απαντάται σε 1/538 άτομα. Κάποιος ο οποίος έχει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη υπάρχει πιθανότητα να μην εκδηλώσει ποτέ τη νόσο, άλλοι εκδηλώνουν ελαφρά μορφή και άλλοι βαρύτερη.

Η επίκτητη ATTR είναι μια νόσος που συχνά διαφεύγει της διάγνωσης. Ετσι, μέχρι πριν μερικά χρόνια (είχε την ονομασία «γεροντική καρδιακή αμυλοείδωση») θεωρείτο πολύ σπάνια. Σήμερα, λόγω του ότι οι ιατροί εκπαιδεύονται να υποψιάζονται τη νόσο, κυρίως όμως χάρη στις σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, όπως η μαγνητική τομογραφία καρδιάς και το σπινθηρογράφημα με πυροφωσφορικό τεχνήτιο, οι ειδικοί πιστεύουν ότι στην πραγματικότητα η νόσος προσβάλλει μέχρι και 20% των ανθρώπων ηλικίας άνω των 80 ετών (ιδίως άνδρες).

Εγκάρσια τομή φυσιολογικής καρδιάς και καρδιάς διηθημένης από αμυλοειδές

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ Η ATTR ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ

Καταρχάς πάχυνση των τοιχωμάτων της καρδιάς λόγω της συσσώρευσης της TTR. Σαν αποτέλεσμα, η καρδιά φαίνεται υπερτροφική αν για κάποιον λόγο ο ασθενής υποβληθεί σε μια απεικονιστική εξέταση (υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία καρδιάς). Καθώς οι ανώμαλες πρωτεΐνες διηθούν τον καρδιακό μυ, ο τελευταίος χάνει τη δύναμή του, δεν συστέλλεται αποτελεσματικά και τελικά εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια. Αλλη παρενέργεια είναι η βλάβη των καλωδίων της καρδιάς που παράγουν και μεταφέρουν το ρεύμα (η καρδιά λειτουργεί με ηλεκτρικό ρεύμα όπως όλοι οι μυς), με αποτέλεσμα αρρυθμίες. Η συχνότερη αρρυθμία σε αυτούς τους ασθενείς είναι η κολπική μαρμαρυγή, μια πολύ συχνή γενικά αρρυθμία, στην οποία η καρδιά χτυπά γρήγορα (ταχυκαρδία), χωρίς κανέναν ρυθμό και ένα διαμέρισμα της (οι κόλποι) μαρμαρώνει (εξ ου και μαρμαρυγή), δηλαδή δεν συστέλλεται. Στο διαμέρισμα που δεν συστέλλεται το αίμα δεν κυκλοφορεί με ταχύτητα, λιμνάζει και σχηματίζονται πήγματα (θρόμβοι), τα οποία αν αποκολληθούν μπορεί να εμβολιστούν οπουδήποτε στο σώμα, συχνά στον εγκέφαλο, προκαλώντας εγκεφαλικό. Τέλος μπορεί να εναποτεθούν ανώμαλες TTR στις καρδιακές βαλβίδες, οι τελευταίες να παχύνουν και να μη λειτουργούν σωστά π.χ. στένωση της αορτικής βαλβίδας.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Οι ασθενείς με την επίκτητη ATTR είναι ηλικιωμένοι με καρδιακή ανεπάρκεια. Δηλαδή εμφανίζουν δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή, λαχάνιασμα), κατά την κόπωση, πνευμονικό οίδημα, αδυναμία και εύκολη κόπωση, μπορεί να έχουν πρησμένα πόδια, αρρυθμίες, όπως κολπική μαρμαρυγή. Πρόκειται για ασθενείς οι οποίοι συνήθως έχουν και άλλα προβλήματα που συσσωρεύονται λόγω ηλικίας, όπως υπέρταση, διαβήτης (ζάχαρο) κ.τλ. και για αυτό συχνά οι ιατροί αποδίδουν την καρδιακή ανεπάρκεια των ασθενών σε συνυπάρχουσες νόσους, διότι δεν υποπτεύονται την αμυλοείδωση.

Συχνά, οι ασθενείς έχουν και άλλα προβλήματα εξαιτίας της αμυλοείδωσης, όπως βλάβες στα τενόντια έλυτρα του καρπού (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα), στένωση στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης, προβλήματα ακοής και όρασης, πρήξιμο της γλώσσας, εύκολους μόλωπες ή μουδιάσματα στα άκρα και τέλος νεφρική ανεπάρκεια.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Δεν μπορεί να διαγνωστεί μια νόσος αν δεν την έχει υποψιαστεί ο ιατρός. Πρέπει λοιπόν σε ηλικιωμένους ασθενείς που εμφανίζονται με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, στένωσης της αορτής, κολπική μαρμαρυγή ή συνδυασμό τους, καταρχάς ο ιατρός να υποψιαστεί τη νόσο ως πιθανή αιτία των συμπτωμάτων του ασθενούς. Ειδικά αν στο υπερηχογράφημα καρδιάς υπάρχει υπερτροφία των τοιχωμάτων της. Αν ο ιατρός υποψιαστεί τη νόσο οφείλει καταρχάς να ερωτήσει τον ασθενή για πιθανά συμπτώματα από άλλα όργανα. Ειδικά το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα είναι πολύ χαρακτηριστικό και ενισχύει πολύ την υποψία. Κατόπιν, ο ιατρός οφείλει να αποκλείσει την ύπαρξη αιματολογικού καρκίνου (μυέλωμα) με ειδικές εξετάσεις και μπορεί να ζητήσει μια σειρά εξετάσεων μεταξύ των οποίων μαγνητική τομογραφία και σπινθηρογράφημα καρδιάς με πυροφωσφορικό τεχνήτιο. Τα δύο τελευταία είναι καθοριστικά για τη διάγνωση. Ενίοτε αν ο ιατρός σας υποψιάζεται πως υπάρχει αμυλοείδωση, αλλά δεν είναι ΑTTR, μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος ειδικές για καρκίνο, βιοψίες ιστών κ.τλ. ή αν υποψιάζεται κληρονομική μορφή αμυλοείδωσης μπορεί να ζητήσει γενετικό έλεγχο.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ATTR

Κεντρικής σημασίας είναι η πρώιμη διάγνωση, διότι αν η νόσος έχει προχωρήσει και έχει προκαλέσει σοβαρές βλάβες σε διάφορα όργανα μπορεί αυτές να μην αντιστρέφονται. Η ATTR αμυλοείδωση έχει μια επιβίωση χωρίς θεραπεία περί τα 2 ως 5 έτη (η επίκτητη, η κληρονομική ακόμα λιγότερο). Επειδή οι ανώμαλες πρωτεΐνες παράγονται από το ήπαρ έχει στο παρελθόν χρησιμοποιηθεί ως θεραπεία η μεταμόσχευση ήπατος. Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί σύγχρονες και πρωτοπόρες θεραπείες για την καρδιακή αμυλοείδωση με εντυπωσιακά αποτελέσματα και βελτίωση των συμπτωμάτων και πλέον είναι διαθέσιμες και στη χώρα μας. Αν μάλιστα η διάγνωση μπει νωρίς, μπορεί να παραταθεί και η επιβίωση (πάνω από 7 έτη διάμεση επιβίωση). Οι θεραπείες αυτές χορηγούνται εφόρου ζωής. Φυσικά πέρα από τις ειδικές θεραπείες, ο ιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να χορηγήσει αγωγή όχι μόνο για την αιτία (αμυλοείδωση), αλλά και για το αποτέλεσμα (καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες). Ετσι μπορεί να χορηγήσει διουρητικά, αντιαρρυθμικά, αντιπηκτικά ή να συστήσει την εμφύτευση βηματοδότη ή απινιδωτή.

ΥΠΟΔΙΑΓΝΩΣΜΕΝΗ ΝΟΣΟΣ

Συμπερασματικά, η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια νόσος υποδιαγνωσμένη, αλλά τα τελευταία χρόνια χάρη στην συνεχιζόμενη ιατρική εκπαίδευση και ενημέρωση αρχίζει και διαγιγνώσκεται σε όλο και περισσότερες περιπτώσεις. Αν είναι αποτέλεσμα αιματολογικών κακοηθειών, η θεραπεία της συνίσταται στη θεραπεία της αιτίας, δηλαδή του καρκίνου. Αν είναι ATTR, πρέπει ο ιατρός να βάλει τη διάγνωση, να διαχωρήσει την κληρονομική (πολύ σπάνια) από την επίκτητη και να χορηγήσει τελικά την κατάλληλη θεραπεία.

Ο Περικλής Νταβλούρος είναι καθηγητής Παθολογίας-Καρδιολογίας του
Πανεπιστημίου Πατρών και διευθυντής του Καρδιολογικού Τμήματος του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Πατρών.

Ακολουθήστε μας για όλες τις ειδήσεις στο Bing News και το Google News